L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato il primo farmaco per la fibrosi cistica per il trattamento diretto della causa della malattia nei pazienti che hanno due copie di una specifica mutazione.
Orkambi, la combinazione di Lumacaftor 200 mg e di Ivacaftor 125 mg, è stata approvata per il trattamento della fibrosi cistica nei pazienti di età uguale o superiore ai 12 anni, che presentano la mutazione F508del, che causa la produzione di una proteina anomala che altera la modalità attraverso cui l'acqua e il cloruro vengono trasportati nell’organismo.
Avere due copie di questa mutazione ( ciascuna ereditata da un genitore ) è la causa principale della fibrosi cistica.
Orkambi ha ricevuto la designazione da parte dell’FDA di breakthrough therapy ( terapia fortemente innovativa ) perché è stato dimostrato che il farmaco può offrire un notevole miglioramento rispetto alle terapie disponibili.
L’FDA ha inoltre esaminato il farmaco nell'ambito del programma di revisione prioritaria, un iter registrativo di 6 mesi o meno, invece dei 10 standard, riservato ai farmaci che possono offrire un miglioramento significativo della sicurezza o dell'efficacia di trattamento rispetto alla terapia disponibile in una grave malattia o condizione.
Inoltre, l’FDA ha concesso la designazione di farmaco orfano per Orkambi perché tratta la fibrosi cistica che è una malattia rara.
La fibrosi cistica è una grave malattia genetica che provoca la formazione di muco denso che si accumula nei polmoni, apparato digerente e altre parti del corpo e che è causa di gravi problemi respiratori e digestivi, così come altre complicanze come infezioni e diabete mellito.
La fibrosi cistica, che colpisce circa 30.000 persone negli Stati Uniti, è la più comune malattia genetica a esito fatale nella popolazione caucasica.
La mutazione F508del è la causa più comune di fibrosi cistica.
Le persone che hanno due copie della mutazione F508del, ciascuna ereditata da un genitore, rappresentano circa la metà della popolazione di fibrosi cistica negli Stati Uniti.
La sicurezza e l'efficacia di Orkambi è stata studiata in due studi clinici controllati con placebo in doppio cieco che hanno coinvolto 1108 partecipanti affetti da fibrosi cistica dai 12 anni di età in su, che presentavano la mutazione F508del.
In entrambi gli studi, i partecipanti che hanno assunto Orkambi, due pillole ogni 12 ore, hanno presentato un miglioramento della funzione polmonare rispetto a quelli che hanno assunto il placebo.
L'efficacia e la sicurezza di Orkambi non sono state stabilite nei pazienti con fibrosi cistica diversi da quelli con la mutazione F508del.
Qualora il genotipo di un paziente non sia conosciuto, deve essere effettuato un test per rilevare la presenza della mutazione F508del in entrambi gli alleli del gene CFTR.
Gli effetti indesiderati più comuni osservati con Orkambi sono stati: mancanza di respiro, infezione del tratto respiratorio superiore, nausea, diarrea, ed eruzioni cutanee.
Le donne che hanno assunto Orkambi hanno presentato un aumento di anomalie mestruali, ad esempio un aumento del sanguinamento. ( Xagena2015 )
Fonte: FDA, 2015
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