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Malattie rare: Galafold, il primo trattamento orale per la malattia di Fabry


L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in Europa di Galafold ( Migalastat ) per il trattamento della malattia di Fabry, una rara malattia genetica.

I pazienti con malattia di Fabry presentano una carenza dell’enzima alfa-galattosidasi. Questo enzima normalmente degrada una sostanza grassa detta globotriaosilceramide ( GL-3 ).
In caso di mancanza o di alterazione dell’enzima alfa-galattosidasi, la globotriaosilceramide non viene degradata e si accumula nelle cellule dell’organismo, tra cui le cellule cardiache e quelle renali.
I pazienti con malattia di Fabry possono presentare una vasta gamma di sintomi, tra cui disturbi gravi, come insufficienza renale, problemi cardiaci e aumento del rischio di ictus.

Attualmente, il trattamento standard per questa malattia è la terapia di sostituzione enzimatica ( ERT ), che consiste in una infusione endovenosa di una copia dell’enzima mancante.

Galafold è il primo trattamento orale per la malattia di Fabry e può fornire una opzione di trattamento più conveniente per i pazienti.
Funziona in modo diverso dalla terapia di sostituzione enzimatica, agendo come un chaperone farmacologico che lega in modo selettivo all’enzima difettivo alfa-Gal A, aumentandone la stabilità fisica, il traffico lisosomiale, e l’attività cellulare.
Galafold deve essere utilizzato solo in pazienti con specifiche mutazioni genetiche della malattia responsive al principio attivo Migalastat.

La valutazione del Comitato scientifico ( CHMP ) dell’EMA si è basata sui risultati di due studi clinici di fase III riguardanti circa 110 pazienti affetti da malattia di Fabry con mutazione genetica che risponde a Migalastat.
In uno studio comparativo a lungo termine ha Migalastat ha dimostrato la sua efficacia sia rispetto al placebo che alla terapia di sostituzione enzimatica.

In entrambi gli studi, i pazienti che hanno assunto Migalastat non hanno manifestato in generale effetti collaterali fastidiosi; l’effetto collaterale più comune è stato il mal di testa.

Poiché la malattia di Fabry è una patologia rara, Galafold ha ricevuto la designazione di medicinale orfano da parte del Comitato per i Medicinali Orfani ( COMP ).
La designazione di farmaco orfano offre agli sviluppatori accesso agli incentivi, quali la possibilità di ottenere per 10 anni l’esclusiva di mercato. ( Xagena2016 )

Fonte: EMA, 2016

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